Reseñas de nefrología

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 16 de Septiembre de 2011) En el individuo sano la homeostasis del agua esta estrechamente regulada tanto por la ingesta como la eliminación de agua. Los cambios en el volumen sanguíneo intravascular son detectados por los receptores de volumen y baroreceptores que regulan la liberación de vasopresina. Las modificaciones en la osmolaridad son detectadas por los osmoreceptores localizados en centros específicos del hipotálamo como la lámina terminalis. De forma que en situaciones de hipernatremia estos receptores se activan resultando en una sensación de sed que desarrolla conductas para la ingesta de agua. Además estos osmoreceptores proyectan prolongaciones nerviosas hacia los núcleos supraóptico y paraventricular donde se sintetiza la vasopresina. Dichas neuronas se proyectan hasta la hipófisis posterior donde se libera la vasopresina a la circulación sanguínea. Aproximadamente el 90% de todo el agua filtrada por los riñones es reabsorbi

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 17 de Junio de 2011) El síndrome de Alport fue inicialmente descrito por el Dr. Cecil A. Alport en 1927 en una serie familiar de nefritis y sordera, en su forma clásica el síndrome se caracteriza por la alteración del mesangio glomerular, según ha podido quedar establecido desde 1972 tras estudios ultraestructurales. Desde 1990, se sabe que el síndrome de Alport se debe a alteraciones en el colágeno tipo IV. Las formas ligadas al cromosoma X se relacionan con mutaciones en los genes COL4A5. Las mutaciones en los genes COL4A3 y COL4A4 se identificaron en las formas autosómicas recesivas. Tiene interés subrayar que esta alteración en el colágeno tipo 4 de la membrana basal glomerular no se deja notar en los primeros años de vida. En D. Cosgrove. Glomerular pathology in Alport syndrome: a molecular perspective. Pediatr.Nephrol., 2011; se revisa el estado del conocimiento actual sobre las formas de S. Alport y sus bases bioquímicas. La obse