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Poliquistosis renal autosómica dominante

(reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 1 de Mayo de 2011) La poliquistosis renal autosómica dominante es la mas frecuente de las enfermedades renales de herencia monogénica, afectando a 1 de cada 500-1000 nacidos vivos. Como su nombre indica la existencia de la enfermedad supone la existencia de una sola copia del gen afectado, es decir el riesgo de desarrollar la enfermedad en línea directa de descendencia de un padre afectado es del 50%.  El trastorno se caracteriza por el desarrollo progresivo y dependiente de la edad de quistes renales que conducen hacia una insuficiencia renal crónica. Durante los primeros años de vida los quistes renales pueden no ser detectables con las técnicas habituales de tratamiento. En este sentido una historia familiar orienta el diagnóstico y obliga a la búsqueda sistemática de los quistes renales y frecuentemente también hepáticos. En York Pei and Terry Watnick. Diagnosis and Screening of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Adva...

Osteodistrofia renal: Consideraciones para su prevención y tratamiento

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 11 de Julio de 2006) La insuficiencia renal crónica origina trastornos en la homeostasis del calcio que son causa de alteraciones esqueléticas características y un aumento de morbilidad cardiovascular como consecuencia de la calcinosis vascular desarrollada. Las recomendaciones Europeas para el manejo y seguimiento de los pacientes pediátricos con insuficiencia renal se recogen en G. Klaus, A. Watson, A. Edefonti, M. Fischbach, K. Ronnholm, F. Schaefer, E. Simkova, C. J. Stefanidis, V. Strazdins, Walle J. Vande, C. Schroder, A. Zurowska, and M. Ekim. Prevention and treatment of renal osteodystrophy in children on chronic renal failure: European guidelines. Pediatr.Nephrol. 21 (2):151-159, 2006; y se pueden resumir en las siguientes recomendaciones: Recomendación 1. Los marcadores clínicos, bioquímicos y radiológicos de osteodistrofia renal deben monitorizarse regularmente. Entre los signos clínicos se incluyen las manifestaciones de ...

Obstrucciones del tracto urinario inferior durante el periodo fetal

(Reseña p ublicada en la WEB de la SEPEAP el 9 de Octubre de 2008) Las obstrucciones del tracto urinario inferior pueden ser resultado de varios procesos patológicos, de los que los mas frecuentes son las válvulas de uretra posterior, seguidos por otros procesos como la atresia uretral o el síndrome microcolon-megavejiga. Las obstrucciones del tracto urinario inferior tienen alta mortalidad y morbilidad, frecuentemente se asocian con otras patologías renales como displasia quística renal y anomalías de la función glomerular renal. El desarrollo de progresiva disfunción renal antes del parto es causa de oligoamnios severo, causa a su vez de hipoplasia pulmonar y artrogriposis de las extremidades. En su conjunto las obstrucciones del tracto urinario inferior afectan al 2.2 por 10.000 recién nacidos; desglosándolo por patologías observamos válvulas de uretra posterior en 1.4 casos por 10.000 recién nacidos y atresia uretral en 0.7 por 10.000 recién nacidos. Diversos estudios han de...

Síndrome nefrótico en edad pediátrica

( Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 14 de Octubre de 2010) Cabe esperar que el 80% de los pacientes con síndrome nefrótico tengan remisión completa del la proteinuria después de recibir tratamiento corticoideo, catalogándose de corticosensibles. Sin embargo, el tratamiento continuado con corticoides puede desencadenar efectos tóxicos directos y coloca al paciente en una situación de riesgo frente a infecciones. Definiciones. El síndrome nefrótico se caracteriza por la presencia de proteinuria superior a 2 g/24h, hipoalbuminemia (<2.5 g/dl), hipercolesterolemia (> 200 mg/dl) y edema. La proteinuria en rango nefrótico se detecta como una orina matinal de mas de 3 cruces en tira reactiva o cociente proteína/creatinina > 2 mg/mg o albúmina en orina mayor de 40 mg/m2/hora, lo que precisa una cuantificación de la proteinuria en orina de 24 horas. Hablamos de remisión cuando en tres muestras consecutivas de orina de la mañana observamos indicios de proteínas o prote...

Nefropatía por reflujo

(Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 31 de Marzo de 2009) El término nefropatía por reflujo fue utilizado por primera vez por Bailey para referirse a las alteraciones renales que se observaban en los riñones de los pacientes diagnosticados de reflujo vésicoureteral. La nefropatia por reflujo es responsable de hallazgos histológicos que podrían relacionarse con los hallazgos encontrados en las pruebas de imagen: ecografía, urografía intravenosa o gammagrafia con DMSA. Así durante la urografía intravenosa la nefropatía por reflujo se puede evidenciar por laexistencia de áreas de hipocaptación del contraste en el parénquima renal. Por ecografía se pueden identificar áreas de parénquima adelgazado con disminución del tamaño renal y aumento de la ecogenicidad en esas áreas. La gammagrafía con DMSA nos demuestra zonas de hipocaptación del isótopo. En M. Cendron. Reflux nephropathy. J Pediatr Urol. 4 (6):414-421, 2008; se revisa el estado actual del conocimiento de la nefropatía p...

Megavejiga y síndrome de megavejiga fetal

( Reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 30 de Enero de 2011) La megavejiga fetal se define como un anormal aumento del tamaño de la vejiga identificado en cualquier momento de la gestación. Se considera que aproximadamente en la mitad de las exploraciones ecográficas la vejiga puede identificarse. A partir de la 10 semana de gestación se inicia la producción de orina, por lo que la megavejiga no es clínicamente evidenciable hasta la semana 14 de gestación. En algunos casos la megavejiga es un hallazgo transitorio, que se resuelve espontáneamente, en otros casos es una manifestación de una obstrucción uretral. Las válvulas de uretra posterior son la causa mas frecuente de megavejiga. Las válvulas de uretra anterior son 25-30 veces menos frecuentes que las válvulas de uretra posterior, con una incidencia de 1 caso por cada 5000-8000 nacimientos.  El manejo inicial de las megavejigas detectadas prenatalmente podría ser expectante con controles ecográficos semanales, ya que...

Infección urinaria en niños críticamente enfermos: Conceptos y definiciones

(R eseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 1 de Marzo de 2005) Las infecciones urinarias en las Unidades de Cuidados Intensivos ocurren en el 13% de todas las infecciones nosocomiales, con una incidencia media de 4.3 episodios por cada 1000 días de sondaje vesical. En cuanto a etiología destacar la elevada frecuencia de infecciones por hongos, motivada por la antibioterapia empírica utilizada en estos pacientes.  A la hora de diagnosticar infección del tracto urinario es importante diferenciar entre infección de contaminación o colonización. El método de recogida de orina es un dato a considerar a la hora de valorar los resultados de uroanálisis. La recolección puede hacerse por micción expontánea, punción suprapúbica o sondaje vesical; debe hacerse hincapié en que la mayoría de los niños críticamente enfermos van a tener una sonda vesical conectada y por tanto resta será la vía de recolección. Con esta vía la posibilidad de colonización bacteriana es proporcional al tiemp...