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Poliquistosis renal autosómica dominante

(reseña publicada en la WEB de la SEPEAP el 1 de Mayo de 2011)

La poliquistosis renal autosómica dominante es la mas frecuente de las enfermedades renales de herencia monogénica, afectando a 1 de cada 500-1000 nacidos vivos. Como su nombre indica la existencia de la enfermedad supone la existencia de una sola copia del gen afectado, es decir el riesgo de desarrollar la enfermedad en línea directa de descendencia de un padre afectado es del 50%. 
El trastorno se caracteriza por el desarrollo progresivo y dependiente de la edad de quistes renales que conducen hacia una insuficiencia renal crónica. Durante los primeros años de vida los quistes renales pueden no ser detectables con las técnicas habituales de tratamiento. En este sentido una historia familiar orienta el diagnóstico y obliga a la búsqueda sistemática de los quistes renales y frecuentemente también hepáticos. En York Pei and Terry Watnick. Diagnosis and Screening of Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease. Advances in Chronic Kidney Disease 17 (2):140-152, 2010; se evaluan diversas estrategias de diagnóstico presintomático en pacientes con historia familiar de poliquistosis renal. 


Diversos estudios genéticos han mostrado que la mayoría de los casos de poliquistosis renal se deben a 2 mutaciones genéticas. Se estima que el 85% de los casos identificados en familias europeas se deben a mutación del gen PKD1 (cromosoma 16p 13.3), en tanto el 15% tienen mutación en el gen PKD2 (cromosoma 4q 21), aunque la prevalencia de las mutaciones en el gen PKD2 pueden ser mayores a las estimadas inicialmente, según se desprende de trabajos publicados en Toronto y Rochester que estiman prevalencias para el PKD2 del 26 y 36%. En un porcentaje inferior al 1% la poliquistosis renal no puede relacionarse con mutación de ningún loci genético conocido. La proteína derivada del gen PKD1, la policistina-1, es una proteína de gran tamaño de función desconocida que interactúa con la proteína del PKD2, la policistina-2. Recientes estudios sitúan al complejo policistina en relación con los cilios de las células tubulares renales, regulando los niveles de calcio intracelular en respuesta a estímulos externos. 
La principal distinción entre los individuos afectos de la mutación PKD1 y PKD2 es que los últimos padecen una forma menos severa de la enfermedad con afectación a edad mas tardía y menos frecuencia de hipertensión. De forma que el desarrollo de la enfermedad antes de los 55 años es muy predictivo de mutación PKD1.
El diagnóstico de poliquistosis renal autosómica dominante puede ser difícil, al requerirse la diferenciación con otros procesos quísticos del riñón. El paciente tipo se caracteriza por la presencia de quistes renales de gran tamaño en ambos riñones, historia familiar positiva del proceso y presencia de quistes en otros órganos como hígado, bazo o páncreas, hernias inguinales y aneurismas cerebrales. El diagnóstico diferencial de las lesiones quísticas renales puede hacerse con las entidades recogidas en la Tabla 1.


 HerenciaPrevalenciaHallazgos extrarrenales
Poliquistosis hepáticaADDesconocidaQuistes hepáticos predominantemente
Poliquistosis renal autosómica recesivaAR1:20.000Oligohidramnios, hipoplasia pulmonar, fibrosis hepática
Esclerosis tuberosaAD1:10.000Angiofibromas en piel, hemangiomas retinianos, convulsiones, retraso mental.
Von-Hippel-LindauAD1:50.000Hemangioblastomas en retina y SNC
Síndrome orofaciodigital tipo ILigado a XMuy raroPaladar hendido, lengua bífida, hipertelorismo, malformaciones del SNC, sindactilia
Enfermedad glomeruloquísticaADMuy raraQuistes de epididimo, diabetes
Enfermedad quística medular renalADDesconocidaHiperuricemia
Quistes renales simples Frecuentes

Dr. José Uberos Fernández



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